Задача 1. Фенилкетонурия (нарушение обмена фенилаланина, в результате которого развивается слабоумие) наследуется как аутосомный рецессивный признак. Какими могут быть дети в семье, где родители гетерозиготны по этому признаку?

Фенилкетонурия наследуется как аутосомный рецессивный признак, то есть болезнь проявляется лишь в гомозиготном состоянии. Пусть А — нормальный обмен, а — фенилкетонурия. Если родители гетерозиготны, значит, они оба здоровы и их генотип — Аа. РР ж Аа (з) х м Аа (з) м/ж А а А АА(з) Аа(з) а Аа(з) аа(ф) Вероятность рождения детей больных фенилкетонурией в этой семье составляет 25%. Так как это аутосомный ген, то есть не сцепленный с половыми хромосомами, то это могут быть как мальчики, так и девочки.

  Фенилкетонурия — это наследственное заболевание, следствием которого является нарушение обмена фенилаланина — аминокислоты, содержащейся в белках животного происхождения.

История открытия болезни

  Долгое время заболевание фенилкетонурией приводило к развитию слабоумия у детей. При рождении никаких видимых отклонений у этих детей не наблюдалось. Но, с возрастом, нарастала степень умственной отсталости .

  В 1934 году норвежский врач  И. Феллинг обнаружил связь между развитием слабоумия и накоплением в организме фенилаланина и его производных. Позже группа английских ученых, детально исследовав причины накопления данного вещества в организме, провела первое успешное лечение данного заболевания:

1. Для этого важна ранняя диагностика болезни.
2. У новорожденных детей обнаружить фенилаланин в крови можно уже на 2-3 день после рождения, а в моче — на 10 сутки жизни.
3. При соблюдении правильной диеты, начиная с грудного возраста, можно избежать дальнейших последствий.
4. Диета предполагает отказ от молочных продуктов, мяса, рыбы и другой пищи животного происхождения, которая содержит эту аминокислоту.

Генетические основы заболевания

  Причиной этого нарушения метаболизма является всего лишь один ген, который приводит к отсутствию в организме фермента, нейтрализующего фенилаланин. Этот признак не сцеплен с полом (аутосомный) и является рецессивным.

  Рассмотрим конкретный пример: какими могут быть дети в семье, где оба родителя здоровы, но являются носителями гена фенилкетонурии.

Решение задачи

Пусть Д — норма, а д — фенилкетонурия.

Оба родителя здоровы, но если они носители гена, то по генотипу гетерозиготны.

РР ж Дд (здорова) х м Дд (здоров)

ж/м	Д	д
Д	ДД(здоров)	Дд(здоров)
д	Дд(здоров)	дд(фенилкетонурия)

По фенотипу:

75% — здоровые дети;

25% — дети, больные фенилкетонурией.

По генотипу:

25% — гомозиготы по доминантному признаку;

50% — гетерозиготы;

25%  —гомозиготы по рецессивному признаку.

Ответ: в семье, где оба родителя здоровы, но являются носителями гена данной болезни, вероятность заболевания у детей — 25%.